Šī retā slimība var ietekmēt Jūsu bērnu

• Aprīlis 29, 2024

Meksikā viens no 20 tūkstošiem piedzimušo bērnu cieš fenilketonūrija. Slimība, ko uzskata par mazākumtautību vai nenosakāmu autoru, kas parādās ar zemu biežumu, rada diagnostikas un uzraudzības grūtības, un vairumā gadījumu tā nav zināma.

Šis iedzimtais stāvoklis, kurā abiem vecākiem jānodod bojāts gēns, ir metabolisma ģenētisks traucējums, kas neļauj apstrādāt fenilalanīnu, kas nāk no piena, olu, gaļas, zivju vai pākšaugu olbaltumvielām …

Šiem pacientiem fenilalanīnu tas uzkrājas un, ja viņi nesaņem savlaicīgu ārstēšanu, viņiem ir centrālās nervu sistēmas traucējumi, un pat tie var radīt neatgriezenisku smadzeņu bojājumu.

Fenilalanīnam ir nozīme organisma melanīna ražošanā - pigmentā, kas ir atbildīgs par ādas un matu krāsu. Tāpēc bērniem ar šo stāvokli parasti ir vieglāks sejas, matu un acu, nekā viņu brāļi un māsas.

Citi simptomi var būt: garīgo un sociālo prasmju aizkavēšanās, galvas izmērs ievērojami zem normāla, hiperaktivitāte, roku un kāju spazmiskas kustības, intelektuālā invaliditāte, krampji, ādas izsitumi, trīce, neparasta roku poza ...

Tie cilvēki, kuri netiek ārstēti vai neattīstās pārtikas produkti ar fenilalanīnu un viņiem ir šī slimība, viņi izdala dīvainu smaržu elpu, ādu un urīnu. Tas ir saistīts ar šīs vielas uzkrāšanos organismā.

Fenilketonūrija ir ārstējama, un, lai nodrošinātu veselīgu augšanu bērniem, kas cieš no tā, piemēram, ierobežojošu diētu, izmantojot fenilalanīna formulu, kā arī periodiskus klīniskos novērtējumus, pietiek ar virkni profilakses pasākumu. To var viegli atklāt ar vienkāršu asins analīzi, izmantojot jaundzimušo skrīningu.

Ir svarīgi, lai tie vecāki, kuriem ir Phenylketonuric bērni jāapzinās sekas, kas varētu rasties, neārstējot viņus vai pienācīgi pildot diētu.

Ja pāris nezina ja slimība var pārvadāt gēnu, Ir būtiski, lai pirms attiecīgo enzīmu analīzes veikšanas. Sievietēm, kas cieš no fenilketonūrijas, pirms grūtniecības, grūtniecības laikā un pēc tās, vajadzētu būt stingrai diētai, pat ja bērns ir piedzimis bez bojāta gēna, jo šīs vielas uzkrāšanās mātes organismā var radīt sekas bērna organismam. .

Lūdzu, uzmanieties ...

Video Medicīna: My philosophy for a happy life | Sam Berns | TEDxMidAtlantic (Aprīlis 2024).