Fenilketonūrija ir izārstēta ar pārtiku

• Aprīlis 29, 2024

Pasaulē ir aptuveni astoņi tūkstoši slimībām kataloģizēts kā reti, ņemot vērā tā īpašo sastopamību (viens no 20 tūkstošiem) un neiespējamību tos novērst, kā tas ir fenilketonūrija .

No šiem apstākļiem tikai 200 ir pētīti un ārstēti, kas ir viens no atkārtotākajiem fenilketonūrija (PKU), kuru Mehiko ir diagnosticējusi Nacionālais pediatrijas institūts (INP) līdz 11 cilvēkiem, galvenokārt zīdaiņiem un valsts mērogā līdz gandrīz 60 cilvēkiem.

Savukārt fenilketonūrija sastāv no. \ t fenilalanīnu iekšā asinis , kas rada neiroloģiskas izmaiņas, kas aptur cilvēka attīstību agrīnā vecumā un, lai gan tas ir neārstējams, tiek kontrolēts tik ilgi, kamēr tas tiek atklāts.

"The fenitoketonūrija tas ir labākais piemērs tam, kā reti sastopama slimība ar pareizu un atbilstošu vadību var pilnībā glābt personu. Ja jūs atradīsiet pacientus no zīdaiņiem un ārstējaties, viņi neizraisa intoksikāciju vai slimību un var būt pilnībā funkcionējoši, ”viņš teica. Marcela Vela, INP ievainojamo metabolisma kļūdu laboratorijas vadītāja .

Šāda veida ciešanas ir Mimi, meitene, kas pirms nedēļas dzimusi sāka vemt pienu ar krūti, bija kairināta un nereaģēja pareizi uz apkārtējiem stimuliem.

Pediatrs teica, ka viss bija labi, bet rezultāts jaundzimušo ekrāns - tests, kas identificē vielmaiņas izmaiņas, kas atklāja, ka mazajam bija augsts aminoskābju līmenis fenilalanīnu un pēc citu pārbaužu veikšanas viņai tika konstatēta fenilketonūrija 45 dienas pēc dzimšanas, kas tika uzskatīts par agrīnu atklāšanu.

Šīs slimības ārstēšana balstās uz pārtikas kontroli, jo lielākā daļa pārtikas produktu, īpaši dzīvnieku izcelsmes pārtikas produkti, kā arī pārstrādāti pārtikas produkti, saldumi un dzērieni satur fenilalanīnu, kura augstā koncentrācija detonē šo stāvokli.

Attiecībā uz zīdaiņiem vai maziem bērniem ir tā sauktā formula, piens, kas satur zāles, lai saglabātu aminoskābju līmeni, un, savukārt, uzturs aizstāj proteīnus, kurus nevar patērēt tieši.

Jauniešiem vai pieaugušajiem ir zāles tabletes, kas ļauj regulēt Jūsu ķermeni, kam jāpievieno pastāvīga medicīniskā aprūpe un uzraudzība.

Bērniem, kuriem diagnosticēta šī slimība un kuri tiek ārstēti no dzimšanas, ir lieliskas dzīves prognozes, pretēji tiem, kuri ierodas savlaicīgi un aprūpe kļūst paliatīva, jo slimības izraisītie bojājumi neironu līmenī ir neatgriezeniski.

Kas ir reta slimība?

Turpmākajā VIS-A-VIS videoklipā mēs izskaidrojam, kādas retās slimības ir:

Saskaņā ar. \ T Pasaules diena Reti sastopamās slimības, kas pieminētas 29. februārī, izaicinājums novērst retu slimību novēlotu diagnosticēšanu kaitēt mazu bērnu dzīvei ir to noteikšana laikā, jaundzimušo ekrāns .