Viņi atklāj ģenētiskos pierādījumus par kopējo migrēnu

• Maijs 17, 2024

Starptautisks ģenētikas un pētnieku konsorcijs, kas specializējas galvassāpēs, ir atklājis a ģenētiskais variants raksturīga cilvēkiem, kam ir tendence ciest no kopīgas formas migrēna . Pētījums, par kuru žurnālā publicēts raksts Dabas ģenētika, saņēma finansējumu no EUROHEAD projekta (migrēnas un neirobioloģisko ceļu gēni), ko savukārt finansēja ar 3,2 miljoniem eiro, izmantojot Sesto pamatprogrammu (FP6).

Ir septiņi migrēna veidi, tie visi ir sāpīgi. Migrēnas uzbrukuma laikā pacienti ir jutīgi pret gaismu, skaņu un bieži piedzīvo sliktu dūšu, vemšanu vai īslaicīgu redzes zudumu. Šis nosacījums ir saistīts ar vairākiem iemesliem, tostarp stresu un miega trūkums . Hormonālas izmaiņas var izraisīt arī uzbrukumus, un biežums sievietēm ir augstāks nekā vīriešiem. Konkrēti, tiek lēsts, ka Eiropā 8% vīriešu un 17% sieviešu cieš no migrēnas.

Zinātniskā kopiena pirms dažiem gadiem uzzināja, ka indivīda atkarība lielā mērā ir atkarīga no ģenētiskajiem faktoriem. Nesen vairāki ģenētiskās mutācijas kas izraisa retas un ekstremālas migrēnas formas, bet ģenētiskie faktori vispārējās migrēnas pamatā nebija līdz šim zināmas.

Pētniecības process

Minētajā pētījumā tika veikts pētījums par pan-genomiskā asociācija zinātnieki no 40 pētniecības centriem visā Eiropā strādāja par komandu, lai izpētītu vairāk nekā 50 tūkstošu cilvēku ģenētiskos datus. Pirmajā posmā viņi salīdzināja 2,731 migrēnas pacientu genomus no Vācijas, Nīderlandes un Somijas ar 10 747 kontrolparaugu genomiem. Lai apstiprinātu rezultātus, viņi salīdzināja 3 202 pacientu genomus ar 40 062 kontrolēm. Komanda atklāja, ka pacientiem, kuriem ir DNS (specifiska dezoksiribonukleīnskābe), kas atrodas 8. hromosomā (starp PGCP un MTDH / AEG-1 gēniem), biežāk cieš no migrēnas.

"Šī ir pirmā reize, kad mums ir izdevies izpētīt vairāki tūkstoši cilvēku un atrast ģenētiskas clues, kas izskaidro kopējo migrēnu, ”teica Dr Aarno Palotie, Starptautiskā galvas sāpju konsorcija (IHGC) direktors. Wellcome Trust Sanger institūts (Apvienotā Karaliste).

Pētnieki norādīja, ka ģenētiskajam variantam ir būtiska loma neirotransmitera regulēšanā glutamāts . Jo īpaši tas spēj mainīt MTDH / AEG-1 aktivitāti, kas savukārt regulē EAAT2 gēna aktivitāti. EAAT2 proteīns, kas parasti ir atbildīgs par glutamāta izvadīšanu no sinapse smadzenes, jau ir saistītas ar citām neiroloģiskām slimībām, piemēram, epilepsija un šizofrēniju .

Autora viedoklis

Autori saprot, ka saikne starp variantu (sauc par rs1835740) un migrēnu ir balstīta uz vāju regulējumu. glutamāts kas var izraisīt šīs ķīmiskās vielas uzkrāšanos smadzeņu sinapsēs, izraisot pacienta jutīgumu pret faktoriem, kas izraisa \ t migrēnas . Viņi norāda, ka iespējamā terapeitiskā metode būtu glutamāta uzkrāšanās novēršana.

"Lai gan mēs zinām, ka EAAT2 gēns spēlē a izšķiroša funkcija Vairākos cilvēka neiroloģiskajos procesos un, iespējams, migrēnas attīstībā, līdz šim nav konstatēta nekāda saistība, kas liecinātu, ka glutamāta uzkrāšanās smadzenēs varētu ietekmēt kopējo migrēnu, ”teica profesors Kristians Kubischs no universitātes. Ulma (Vācija) Šis pētījums noskaidro ceļu jaunus pētījumus ka viņi padziļināti izturas pret slimības bioloģiju un kādā veidā šī konkrētā pārmaiņa var ietekmēt tās ietekmi.

"Šāda veida pētījumi ir iespējami tikai pateicoties liela mēroga starptautiskai sadarbībai, kas apkopo daudz datu ar pietiekamu jaudu un resursiem, lai atklātu šo ģenētisko variantu. atklājums atver jaunus veidus, kā saprast cilvēku slimības bieži, ”teica Dr.

Autori brīdina, ka ir nepieciešams padziļināt šī varianta izpēti DNS un tā ietekme uz gēniem, kas to ieskauj, lai uzzinātu par migrēnas uzbrukumiem. "Šis variants tikai precizē nelielu frakciju ģenētiskā variācija kopējais, kas tiek novērots migrēnā, ”secina pētījums.Paredzams, ka nākotnes psiholoģiskās asociācijas pētījumi tiks precizēti plašāk.

Šīm izmeklēšanām būtu jāpārbauda arī plašāki iedzīvotāju paraugi, jo iesniegtais pētījums pamatojās uz datiem, kas iegūti no cilvēkiem, kuri bija apmeklējuši klīnikas, kas specializējas galvassāpēs . "Tā kā viņi ir devušies uz specializētu klīniku, visticamāk, tie ir tikai ārkārtēji gadījumi iedzīvotāju vidū, kas cieš no kopējās migrēnas," skaidroja Dr. Gisela Terwindt no Leidenas Universitātes Medicīnas centra (Nīderlande). "Nākotnē asociācijas būtu jāizpēta vispārējā populācijā, kur būs mazāk akūtu gadījumu."

Lai iegūtu vairāk informācijas, apmeklējiet:

Wellcome Trust Sanger institūts: //www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Eiropas Savienība: CORDIS