Mūzikas parādība pakalpojumā YouTube ir MPS VI slimība

Keenan Cahill, jaunā starptautiskā parādība YouTube , ir pusaudzis, kurš, izbaudot klātbūtni David Guetta un 50 centi Savos pašmāju mūzikas video un miljoniem cilvēku visā pasaulē, viņš cieš no retas ģenētiskas slimības mukopolisaharidoze o MPS slimība .

Zēns, kas dzimis 1995. gadā Ilinojā, ASV, ir viens no tūkstoš 100 cilvēku, kas cieš šogad. iedzimta slimība izraisījis a fermentu deficīts .

Indivīdi, kas cieš no tā, nevar degradēt dažus glikozaminoglikānus, un tiem ir trūkums fermentu pazīstams kā arilsulfatāze B vai ASB. The Enzīmu nepietiekamība tas rada vairākus kaulu traucējumus un bieži agrīnās bērnības laikā vispārinātās klīniskās izpausmes.

Stāvoklis var parādīties dažādos dzīves posmos, ietekmēt organiskās sistēmas, un ātrums un smagums, kā tas ir uzrādīts, ir mainīgs. The MPS VI Tas laika gaitā vājina ķermeni un ir saistīts ar īsāku paredzamo dzīves ilgumu, tāpēc agrīna noteikšana ir galvenais, lai to kontrolētu.

Slimību atklāja zinātnieki Maroteaux, Llamy un līdzstrādnieki, un tāpēc to sauc arī par Maroteaux Lamy slimība .

Pašlaik nav izārstēt MPX VI, bet, ja ir ārstēšanas iespējas, kas uzlabo dzīves kvalitāti un palēnināt slimības attīstību.

Keenan Cahill piedalās Čikāgas Bērnu piemiņas slimnīcā ar vienu no visdārgākajām procedūrām pasaulē , kas tiek piemērots katru ceturtdienu un tuvojas 350 tūkstoši dolāru gadā.

Avots: Maroteaux-lamy.com un WGN9 Morning News Chicago.


Video Medicīna: Jacque Fresco in Penn State (Full Lecture & QnA) [deutsche Untertitel] (Maijs 2024).