Trisomija 18 ir visizplatītākā hromosomu anomālija

• Maijs 8, 2024

The Edvarda sindroms , labāk pazīstams kā Trisomija 18, ir bijis daudz izplatīšanās, attiecībā uz republikāņu Rick Santorum, kam ir meita, kas cieš no šīs hromosomu anomālijas.

Bijušais ASV senators saka, ka mazais Bella, kas ir 3 gadus vecs, ir pārsniedzis paredzamo bērnu izdzīvošanu Trisomija 18.

The trisomija 18 ir viena no trim visbiežāk sastopamajām hromosomu anomālijām, lai gan tas ir diezgan reti sastopams aptuveni 1 no katriem astoņiem tūkstošiem jaundzimušo.

Saskaņā ar. \ T The Washington Post apmēram 60% jaundzimušo mirst ar slimība ; 10 līdz 5% izdzīvo vienu gadu, un tikai 1% dzīvo vairāk nekā 10 gadus ar šo ģenētisko stāvokli, īpaši meitenēm.

Kas ir Trisomy18?

Bērni ar Trisomija 18 ir trīs trīs hromosomu kopijas; iemesls slimība tas joprojām nav zināms; Tomēr speciālisti norāda, ka bērniem ar vecākām mātēm ir lielāks risks ciest no tā. To var konstatēt pirms dzimšanas, veicot amnija šķidruma un ultraskaņas mikroskopisku pārbaudi.

Lielākā daļa bērnu ar Trisomija 18 ir dažādu orgānu anomālijas. Gandrīz visiem ir neparasta sirds, ar perforāciju starp lielajām sirds dobumiem.

Turklāt trešdaļai ir viena paka formas niere, un piektajai daļai ir patoloģiska barības vads. The garīgā atpalicība Tā ir izplatīta, bet ne universāla, un daudziem ir raksturīgas sejas iezīmes, piemēram, zema auss.

Speciālisti norāda, ka aptuveni 90% ir mazs dzimšanas svars un daži ir priekšlaicīgi; the infekcijas tās ir izplatīta un atkārtota problēma zīdaiņiem ar trisomiju 18.

Sekojiet mums @GetQoralHealth un GetQoralHealth Facebook

Video Medicīna: (P)osebne zgodbe: Trisomija 13 (Maijs 2024).