Nieru tubulozes acidoze ir maz zināma

"Mans bērns aug ar ātrumu ļoti lēni un pat 6 mēnešu vecumā viņš pavadīja 2 mēnešus bez augšanas. Viņas pediatrs pirmo reizi domāja, ka varbūt krūts piens viņai nepietiek, un mums bija jāmaina formula. "

"Nedēļu vēlāk, ar veiktajiem pētījumiem, es uzzināju par tā esamību slimība kas uz visiem laikiem mainītu manu priekšstatu par dzīvi un manu darbības veidu: nieru tubulozes acidoze (ATR) ".

"Es uzreiz atradu labāko bērnu nefrologs un es tiku ar viņu. Kad viņš redzēja asins un urīna pētījumus, viņš apstiprināja diagnozi, bet viņš lika vairāk pētījumu (kaulu vecuma un. \ T ultraskaņu ), lai redzētu, cik daudz bojājumu ATR bija izdarījis manas meitenes ķermenī.

Iepriekš minētais ir daļa no vēstules no plaša izpratne māšu grupa ar bērniem, kas cieš no nieru tubulozes acidozes, slimība, ko maz pazīst pat ārsti un pediatri .

ATR raksturo ne tikai zems izmērs un svars mazajiem, bet dažos gadījumos to pavada apetītes trūkums .

Joprojām nav valsts statistikas, bet tiek lēsts, ka 1 no 10 tūkstošiem bērnu dzimis ar ATR.

Ārstēšana var būt bikarbonāti vai citrāts, bet izraisa tādas sekas kā gastrīts vai slikta dūša.

Kā darbojas nieru tubulozes acidoze (TKA)?

Nieres ir orgāni, kas atbild par toksīnu izvadīšanu, ko organisms ražo ikdienas vielmaiņas laikā. Šajos toksīnos ir organiskās skābes, šo produktu produkts. The ATR ir nieru darbības izmaiņas , kas nespēj uzturēt skābju un sārmu biochemisko līdzsvaru asins filtrēšanas procesā, tas ir, tie nespēj pilnībā atbrīvoties no šīm skābēm un / vai nespēj pienācīgi reabsorbēt pietiekami daudz bikarbonāta organisma pareizai darbībai.

Ko nozīmē ATR?

Acidoze ir a asins skābuma palielināšanās , kas var notikt vairāku iemeslu dēļ. ATR ir tāds, kas cēlies no nieru tubulām, kas atgriež skābi uz asinīm, nevis izslēdz to pareizi urīnā.

Cēloņi

Bērniem ATR parasti izraisa a nieru mazspēja dzimšanas brīdī , lai gan simptomi var izpausties līdz pat trim gadiem. ATR var tikt prezentēts kopā ar citiem sindromiem. Ja tas notiek pieaugušajiem, ATR izraisa vairākas slimības, piemēram, lupus, kā arī zāles.

Simptomi Katrs ATR gadījums ir atšķirīgs, un var rasties daži no šādiem gadījumiem:

  • Attīstības aizkavēšanās: augstums un / vai mazs svars.
  • Slikta dūša un / vai vemšana.
  • Apetītes trūkums (ko sauc par hiporexiju), grūtības košļājamā.
  • Vairumā gadījumu aizcietējums vai caureja.
  • Muskuļu tonusa trūkums, ko sauc par hipotoniju, kas noved pie motoru attīstības kavējumiem.
  • Psihomotoriskās attīstības aizkavēšanās (DPM), piemēram, valodā.
  • Dažos gadījumos kalcija nogulsnes nierēs, ko sauc par nefrocalcinozi.

Diagnoze

Ir aizdomas, ka bērns cieš no ATR pārtraucot audzēšanu un / vai svaru . Tas var arī izraisīt vemšanu, sliktu dūšu un apetīti.

ATR ir viegli diagnosticējams ar asins un urīna testiem. Pēc tam parasti veic nieru ultraskaņu, lai noteiktu, vai ir nefrocalcinoze; Līdztekus roku (vai roku un kāju) rentgena stariem, lai izmērītu kaulu vecumu, tas tiek pārbaudīts, ja ir kavēšanās kaulu sistēmas attīstībā vai atkaļķošanā.

ATR veidi

  1. Ir četri ATR veidi:
  2. Distālais (visizplatītākais).
  3. Proximal (kas prasa lielākas zāļu devas ārstēšanai).
  4. Hibrīds (1. un 2. kombinācija).
  5. Reti sastopamā distālā forma ar 5 apakštipiem, kas parasti nav saistīta ar bērnu RTA.

Ārstēšana Distal ATR tiek kontrolēts ar citrāta šķīdumu un Proximal ATR ar bikarbonāta šķīdumu. Devu nosaka nefrologs atkarībā no CO2 līmeņa asinīs un katra pacienta svara.

Ārstēšana kompensē asins bioķīmisko nelīdzsvarotību un bikarbonāta, kalcija vai kālija zudumu urīnā, kā arī citrāta daudzuma palielināšanos urīnā (parasti zemā distālajā RTA) citrāta šķīduma gadījumā.

Vai ir izārstēt? Augšanas stadijas, kad nieres var nobriest un sāk darboties normāli, ir:

  • Apmēram 7 gadus vecs.
  • Aptuveni 10 gadus vecs.
  • Pubertātes laikā.

Ja tā nav, pacients turpinās lietot citrāta vai bikarbonāta šķīdumu visu atlikušo mūžu.

Kas notiek, ja nav ārstēšanas?

Lai gan problēma ir nierēs, asins skābums rada lielus kaulus. Ja ATR netiek pienācīgi apstrādāts, šī skābes pārpalikums var izraisīt rickets un citas deformācijas.

Kalcija daudzums nierēs (nephrocalcinosis) var palielināties, ja tas netiek ārstēts un izraisa ilgstošu nieru mazspēju.

Vai pacienti var dzīvot normāli? Bērni ar ATR var dzīvot pilnīgi normālā dzīvē, kamēr viņi stingri izturas pret viņu. Tomēr viņiem parasti ir zema imūnsistēma, un daudzi no viņiem bieži slimo.

Iepazīstieties ar bērnu vecākiem ar ATR www.acidosistubular.com


Video Medicīna: Nieru un urīnceļu slimības (Marts 2024).