Gēni, kas predisponē krūts vēzi

• Aprīlis 20, 2024

Ir zināms, ka cilvēki ar traucējošām mutācijām gēnā BRCA1 tiem ir daudz lielāks prezentācijas risks krūts vēzis kādā brīdī viņa dzīvē. Pašlaik starptautiskās pētniecības grupas atklājumi, ko vada zinātnieki no Mayo klīnika atklājas, ka starp šiem cilvēkiem dažiem var būt citi ģenētiskie varianti, kas maina risku. Šie jaunie konstatējumi, kas izceļ personalizētu medicīnu, parādās 2007. \ Tgada izdevumā. \ T Dabas ģenētika.

Šajā sakarā ārsts, Fergus Couch Mayo klīnikas pētnieks un pētījuma eksperts paskaidro: "Šiem atklājumiem vajadzētu būt noderīgiem, lai noteiktu personas attīstības risku. krūts vēzis starp pārvadātājiem BRCA1 . Pētījums arī ļauj mums saprast negatīvo hormonu receptoru krūts vēzis iedzīvotāju vidū. "

Gēna ģenētiskās mutācijas BRCA1 lielāks risks attīstīties krūts vēzis starp pārvadātājiem. Lai noteiktu, vai kāda ģenētiskā variācija šo risku mainītu vai mainītu lielās mutāciju nesēju populācijās, zinātnieki veica pilnīgus genoma asociācijas pētījumus (GWAS), kas beidzās ar 20 pētniecības centriem 11. dažādās valstīs.

Pirmās 550 tūkstošas ​​ģenētiskās izmaiņas tika pētītas visā cilvēka genomā, kurā bija viens tūkstotis 193 mutāciju nesēju BRCA1 līdz 40 gadiem invazīvs krūts vēzis un šīs izmaiņas tika salīdzinātas ar tūkstošiem 190. \ t BRCA1 līdzīga vecuma, bet bez krūts vēža. Pēc tam atklātie 96 atklātie nukleotīdu polimorfismi (SNP) tika pētīti plašākā populācijā, kurā bija aptuveni 3000 BRCA1 nesēju ar krūts vēzis un 3000 pārvadātājiem bez vēža. Zinātnieki atklāja piecus vienu nukleotīdu polimorfismus, kas saistīti ar krūts vēža risku 19p13 hromosomā.

Vispilnīgākais šo atsevišķo nukleotīdu polimorfismu pētījums 6 800 pacientiem ar krūts vēzis bez mutācijām BRCA1 atklāja saikni ar slimību ar negatīvu estrogēnu receptoru, ti, vēža audzēji bez uztvērējiem estrogēnu .

Citā pilnas genoma asociācijas pētījumā, kurā piedalījās 2300 pacientu, pieci vienīgie nukleotīdu polimorfismi bija saistīti arī ar trīskāršu negatīvu krūts vēzi, kas ir agresīvs slimības veids, kam pieskaitīts apmēram 12 procenti. visi krūts vēzis. The tripla negatīvie audzēji tie neizsaka estrogēnu receptoru gēnus, ne progesteronu, ne cilvēka epidermas augšanas faktora 2 receptoru (Her2 / neu). Zinātnieki arī atklāja, ka šiem atsevišķajiem nukleotīdu polimorfismiem nebija nekādas saistības ar olnīcu vēža risku starp BRCA1 mutāciju nesējiem.

Šo riska modificējošo atsevišķo nukleotīdu polimorfismu atrašanās vieta ļauj zinātniekiem sasniegt mērķi, kas ļauj labāk izprast mehānismus, kas ir saistīti ar to, kā attīstīties. krūts vēzis . Turklāt, kombinējot tos nepārtrauktās vienas grupas pētījumos ar citiem riska modificēšanas un identifikācijas vienreizējo nukleotīdu polimorfismiem, varētu būt iespējams atrast noteiktus nesējus. BRCA1 ar mazāku risku vēzis un pārvadātājiem ar īpaši lielu risku vēzis , kurš varētu izvēlēties mainīt pieeju profilaksei vēzis . 

Izmeklēšanu atbalstīja Krūts vēža izpētes fonds , Susan G. Komen par ārstēšanu , Nacionālie veselības institūti un Vēža izpēte Apvienotajā Karalistē . Papildus pirmajam autoram, ārsts Antonis Antoniou no Kembridžas Universitātes pētījumā piedalījās vairāk nekā 180 cilvēku un vairāki konsorciji, kas bija arī līdzautori.

Video Medicīna: Reņģe, artis - gēni (Aprīlis 2024).