5 retas slimības, kuras nekad neesat dzirdējušas

Retas slimības ir tādas, kas ļoti maz cilvēku attiecībā uz pasaules iedzīvotājiem proporcionāli 1 no katriem 2 tūkstošiem.

Turpmāk aprakstītās slimības parādīsies retāk, proporcionāli 1 no katriem 100 tūkstošiem cilvēku. Pašlaik ir 5 tūkstoši līdz 8 tūkstoši reto slimību, kas impaktāns ir no 6% līdz 8% kopumā.

Heerinsona-Gilforda Progeria : tas ir sindroms, ko raksturo a priekšlaicīga novecošana (ātri) no dzimšanas. Raksturlielumi ietver alopēciju, plānu ādu (plānu ādu), zemādas tauku trūkumu, locītavu stīvumu un osteolīzi. Šī sindroma laikā izlūkošana nekad netiek ietekmēta. Dzīves ilgums tiek samazināts, apsverot priekšlaicīgu nāvi arteriosklerozes vai cerebrovaskulāru slimību dēļ.

Marfana sindroms: saistaudu iedzimtas izcelsmes slimība, kas galvenokārt skar kaulu, plaušas, acis, sirdi un asinsvadus. To raksturo a virs vidējā lieluma , kas pārsniedz augstumu un kaulu malformācijas, kas ietver arachnodactyly (nesamērīgi garus un plānus pirkstus), Pectus carinatum (krūtis ārā) vai Pectus excavatum (krūšu kaula pārvietošana uz iekšu). To papildina locītavu, ceļgalu un asinsspiediena paaugstināšanās kājas izliektas atpakaļ , plakanas kājas, kyphoscoliosis (kyphosis kombinācija, mugurkaula un skoliozes priekšlaicīga izliekums, patoloģiski izliekts sānos) un zemādas tauku trūkums. To var pavadīt akūta tuvredzība un parasti ietekmē artērijas un sirdi.

Iedzimta nejutība pret sāpēm: l iedzimta nejutība pret sāpēm, kas pazīstama kā CIP, ir ģenētiska slimība, kas ietekmē autonomo nervu sistēmu, kas kontrolē asinsspiedienu, sirdsdarbības ātrumu, sviedru, nervu sensoru sistēmu un spēju jūtat sāpes un temperatūru. Tie, kas cieš no tā, interpretē nedabisks veids, kā sāpīgi stimuli . Viņi var tikt pakļauti tādiem ievainojumiem kā traumas, lūzumi, dislokācijas, apdegumi, apdraudot to ilgmūžību. Viņiem ir jābūt uzraudzībā agrīnā vecumā, lai viņi netiktu savainoti.

Video Medicīna: The Last Reformation - The Beginning (2016) - FULL MOVIE (Aprīlis 2024).